Lompat ke konten Lompat ke sidebar Lompat ke footer

Sindrom Klinefelter - Penyebab, Gejala dan Pengobatan

Sindrom Klinefelter - Penyebab, Gejala dan Pengobatan


Sindrom Klinefelter adalah suatu kondisi medis, di mana seorang anak laki-laki dilahirkan dengan salinan ekstra dari kromosom 'X'. Sindrom Klinefelter memiliki efek buruk pada pertumbuhan testis dan menghasilkan pembentukan testis yang lebih kecil dari biasanya. Ini memengaruhi produksi hormon seks testosteron.

Ini juga dapat menyebabkan retensi massa otot, rambut wajah atau tubuh yang lebih rendah dan jaringan payudara yang membesar. Sulit bagi orang yang didiagnosis dengan sindrom Klinefelter untuk menjadi ayah dari anak karena mereka menghasilkan sedikit, atau tidak sama sekali sperma dan seringkali harus mengambil bantuan dari prosedur reproduksi berbantuan untuk berkembang biak.

Gejala

Umumnya sindrom Klinefelter tidak terdiagnosis sebelum masa dewasa karena fakta bahwa ada beberapa gejala yang terlihat, yang mungkin mengindikasikan sindrom Klinefelter selama masa bayi, masa kanak-kanak atau remaja.

Beberapa karakteristik, yang mungkin menunjukkan kondisi tersebut tercantum di bawah ini:

  • Perkembangan otot yang lemah
  • Mengambil waktu di atas rata-rata untuk mengembangkan keterampilan motorik dasar
  • Terlambat berbicara
  • Testis belum turun ke skrotum

Anak laki-laki dan remaja mengembangkan karakteristik berikut:
  • Mereka cenderung memiliki kaki yang lebih panjang dan pinggul yang lebih lebar daripada teman sebayanya
  • Permulaan pubertas tertunda atau dalam beberapa kasus tidak ada atau tidak lengkap
  • Setelah pubertas, tubuh lebih sedikit berotot dan lebih sedikit rambut wajah dan tubuh dibandingkan dengan remaja lainnya
  • Ukuran penis lebih kecil dari rata-rata
Penyebab
  • Sindrom Klinefelter terjadi karena terjadinya kromosom 'X' ekstra di dalam sel alih-alih kombinasi normal pada kromosom 'XY'.
  • Dalam beberapa kasus yang parah, terjadi lebih dari satu kromosom 'X' ekstra di setiap sel.
  • Ini bukan warisan atau kondisi genetik. Ini terjadi karena kesalahan acak selama pembentukan sel telur, sperma, atau pasca pembuahan.
Diagnosis dan Pengobatan

Analisis kromosom dan pengujian hormon adalah dua cara utama untuk mendiagnosis kondisi ini. Kadar hormon abnormal yang ada dalam darah dan urin, mungkin mengindikasikan sindrom Klinefelter. Diagnosis dan pengobatan dini meminimalkan efek sindrom Klinefelter. Ini termasuk:
  • Terapi penggantian testosteron. Dalam pengobatan, testosteron disuntikkan secara berkala sejak awal pubertas untuk memastikan pertumbuhan normal.
  • Pasien juga membutuhkan dukungan pendidikan serta terapi wicara untuk mengatasi hambatan yang dialami pasien.
  • Pengangkatan jaringan payudara berlebih dan perawatan kesuburan.
  • Dengan bantuan injeksi sperma Intracytoplasmic, pasien dengan produksi sperma rendah dapat memiliki anak.

Posting Komentar untuk "Sindrom Klinefelter - Penyebab, Gejala dan Pengobatan"